Deoxyribonucleic acid hay còn gọi là ADN. Là một phân tử chứa thông tin của sinh vật cần cho sự sống, phát triển và sinh sản. ADN được tìm thấy trong mọi tế bào trong cơ thể sống và được cha mẹ di truyền lại cho con cái. Và con người cũng đã phát hiện ra những chức năng của ADN là gì.
Việc con người phát hiện ra cấu trúc xoắn kép của ADN. Được coi là một trong những thành tựu khoa học quan trọng và chấn động nhất của thế kỷ XX. Từ đó đã mở ra một giới hạn mới của ngành y sinh, và những liệu pháp điều trị hoàn toàn mới.
Và hôm nay, chúng ta cùng tìm hiểu chức năng của ADN là gì. Và những ứng dụng của ADN trong cuộc sống nhé!
ADN là gì
ADN là những phân tử có cấu tạo phức tạp mang thông tin di truyền của sinh vật sống. Hầu hết những sinh vật đa bào đều có đủ bộ ADN của sinh vật đó. Trong quá trình sinh sản, phân tử ADN sẽ trải qua quá trình nguyên phân, giảm phân. Nên chỉ một phần ADN của cá thể bố mẹ được di truyền cho đời sau.
ADN được hình thành từ nhiều nucleotide (nu-clê-ô-tít). Một nucleotide gồm ba thành phần: nhóm photphat (H3PO4), đường đề-xi-ri-bô (C5H10O4) và một nitơ bazơ.
Mỗi nitơ bazơ bao gồm bốn loại: A (Adenine), T (Thymine), G (Guanine), X (Cytosine). Mà kích thước của phân tử của A và T lớn hơn kích thước của phân tử của G, X.
Cấu trúc của ADN. Là một chuỗi xoắn kép được hình thành từ liên kết của Nitơ bazơ. Và chuỗi đường xen kẽ với photphat. Tạo nên khung xương chắc chắn.
Theo NLM (National Library of Medicine – Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ). DNA của con người được tạo thành từ khoảng ba tỷ cặp bazơ. Và hơn 99% số cặp bazơ đó giống nhau ở tất cả mọi người.
ADN có khả năng tự nhân đôi và tự sao chép. Quá trình nhân đôi của ADN. Là quá trình tổng hợp hai tế bào con giống nhau từ tế bào mẹ.
Cơ chế này được thực hiện dựa theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo toàn. Với cơ chế tự sao chép này. Hai mạch đơn của ADN mẹ sẽ bị tách từ từ để tạo thành hai mạch khuôn mới. Mạch mới sẽ được tổng hợp và đóng xoắn tạo nên hai phân tử ADN con.
Vậy nên, sau khi tổng hợp ADN xong. Thì một tế bào mẹ sẽ tạo thành hai tế bào con giống nhau và giống tế bào mẹ.
Bên cạnh đó, mỗi một loài sinh vật. Đều có một loại gen di truyền và trình tự sắp xếp các nucleotide (nu-clê-ô-tít) khác nhau với những đặc trưng riêng. Và nếu thay đổi vị trí của bốn nucleotide thì sẽ tạo ra một phân tử ADN khác hoàn toàn so với loài sinh vật ấy. Vì vậy, ADN vừa có tính đa dạng vừa có tính đặc thù.
Quá trình phát hiện ADN
Năm 1869, lần đầu tiên ADN được phát hiện bởi một nhà hoá sinh người Đức có tên là Frederick Miescher. Nhưng nhiều năm sau đó, các nhà nghiên cứu khoa học vẫn không nhận ra sự quan trọng của loại phân tử này.
Mãi đến năm 1953, khi Francis Crick, Rosalind Franklin, Maurice Wilkins và James Watson tìm ra cấu trúc của ADN là một chuỗi xoắn kép. Thì người ta mới nhận ra rằng ADN chứa những thông tin sinh học.
Năm 1962, Crick, Wilkins và Watson được nhận giải thưởng Nobel về Y học. “cho khám phá về cấu trúc phân tử acid nucleic và ý nghĩa của nó trong việc vận chuyển thông tin của sự sống”.
Cấu trúc của phân tử AND
Cấu trúc của phân tử ADN là một chuỗi xoắn kép được hình thành. Bằng liên kết của nitơ bazơ và chuỗi đường xen kẽ với photphat. Tạo khung xương chắc chắn.
- AND có hình dạng là chuỗi xoắn kép. Bao gồm các sợi dài xen kẽ các nhóm đường và photphat cùng với các bazơ nitơ (Adenin, Timin, Guanin và Cytosine). Gần như toàn bộ các tế bào trong cơ thể sống đều có ADN như nhau.
- Phần lớn những ADN tập trung trong nhân tế bào (ADN nhân). Được tổ chức thành các cấu trúc, được gọi là nhiễm sắc thể. Ngoài ra, một lượng nhỏ ADN khác ở trong ti thể (hay còn gọi là ADN ti thể hoặc mtDNA). Ti thể là cơ quan trọng trong tế bào. Giúp chuyển hóa năng lượng từ máu thành dạng mà tế bào có thể sử dụng được.
Những ADN chứa thông tin di truyền cần thiết cho quá trình sản xuất thành phần của tế bào, bào quan và quay vòng chu kỳ sống. Quá trình sản xuất protein là một quá trình tế bào quan trọng phụ thuộc vào ADN. Khi thông tin di truyền được truyền từ ADN sang ARN và cuối cùng đến các protein.
ADN mang tất cả những hướng dẫn cho một sinh vật để xây dựng, duy trì và sửa chữa chính bản thân nó. Bằng cách nhân rộng và truyền ADN, động vật, thực vật và vi sinh vật đều có thể truyền đạt đặc tính của chúng cho thế hệ sau.
Các tính chất của ADN
Trong cơ thể người, ADN có những tính chất như sau:
- ADN có khả năng sao chép hoặc tạo bản sao cho chính nó. Mỗi chuỗi ADN trong chuỗi xoắn kép đều có thể đóng vai trò là một mô hình để nhân đôi chuỗi các bazơ. Quá trình này rất quan trọng khi các tế bào phân chia. Vì mỗi tế bào mới cần phải là một bản sao chính xác của ADN có trong tế bào cũ. Đây là một trong những tính chất quan trọng nhất của ADN và nhờ tính chất này nên con người có thể ứng dụng rất nhiều được vào thực tế cuộc sống.
- Bên cạnh các tính chất như sao chép hoặc tạo bản sao của chính nó thì ADN còn có tính đặc thù và đa dạng cao. Tính đặc thù của ADN được thể hiện như sau: ở mỗi loài sinh vật, số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp của các nu-clê-ô-tít trong các phân tử ADN. Phải tuân thủ theo quy tắc rất nghiêm ngặt và đặc trưng cho loài. Tính đa dạng của ADN cũng được thể hiện khi chỉ cần thay đổi cách sắp xếp của bốn loại nu-clê-ô-tít thì sẽ tạo ra các phân tử ADN khác nhau.
- Tính đa dạng và đặc thù của ADN cũng là cơ sở cho tính đa dạng và đặc thù của con người và sinh vật. Tính đa dạng và tính đặc thù của ADN cũng giải thích tại sao. Cùng là một chủng tộc người nhưng những nhóm cư dân ở những khu vực địa lý khác nhau như châu Á, châu Mỹ, châu Phi, châu Âu. Sẽ có những đặc điểm và đặc trưng riêng biệt. Hoặc đối với các loài sinh vật thì dù là cùng thuộc một loài. Nhưng chúng được phân ra thành những nhóm nhỏ hơn. Cùng với những đặc điểm nhận dạng khác nhau.
Chức năng của ADN là gì
Như khoa học đã chứng minh, chức năng của ADN trong cơ thể sống là:
- Mã hóa các thông tin di truyền: ADN sẽ mã hoá về số lượng, thành phần, trình tự của các nu-clê-ô-tít trong ADN.
- Bảo quản thông tin di truyền: Khi tổng hợp hoặc phân chia ADN. Nếu trong quá trình có sai sót thì phân tử ADN thì gần như lập tức tế bào đó sẽ được hệ thống enzyme sửa sai trong tế bào sửa lại.
- Bảo tồn các thông tin di truyền: Nhờ quá trình nhân đôi ADN. Nên những thông tin di truyền được truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác.
Như vậy, những chức năng của ADN là mã hóa thông tin di truyền, bảo quản và bảo tồn các thông tin di truyền và biến đổi để tạo nền tảng cho sự tiến hóa.
Những thông tin di truyền sẽ mang các dữ liệu về cấu trúc, đặc điểm của từng loại nu-clê-ô-tít. Có trong cơ thể sinh vật, vì vậy ADN đã góp phần quy định các đặc tính của sinh vật.
Giải mã trình tự ADN
Giải mã trình tự ADN, hay còn được gọi là giải trình tự ADN (DNA Sequencing). Đây là quá trình xác định trình tự axit nucleic – thứ tự các nu–clê-ô-tít ở trong ADN.
Quá trình giải trình tự ADN bao gồm tất cả những phương pháp hoặc công nghệ. Được sử dụng để xác định thứ tự của bốn axit nucleic cơ sở: Adenine, Guanine, Cytosine và Thymine.
Sự ra đời của những phương pháp giải trình tự ADN nhanh đã thúc đẩy mạnh mẽ nghiên cứu và khám phá sinh học, y học.
Ngày này, những kiến thức về giải trình tự ADN đã trở nên không thể thiếu đối với việc nghiên cứu sinh học cơ bản và trong nhiều lĩnh vực. Như sinh học pháp y, chẩn đoán y học, hệ thống sinh học, công nghệ sinh học và virus học.
Công nghệ giải trình tự DNA thế hệ mới (NGS) đã cho phép đẩy nhanh tốc độ phân tích ADN và rút ngắn thời gian cho kết quả.
Đây chính là một công nghệ cực kỳ quan trọng và vô cùng hữu ích cho tương lai. Nhằm giải các trình tự của một chuỗi ADN hoàn chỉnh, hoặc giải trình tự gen của nhiều loại và loài sự sống. Bao gồm bộ gen của người và các chuỗi ADN hoàn chỉnh khác của nhiều loài động vật, thực vật, vi khuẩn.
Xét nghiệm ADN
Xét nghiệm DNA là xét nghiệm để xác định huyết thống. Bằng việc phân tích trình tự ADN đặc trưng giữa hai người khi có nghi ngờ về quan hệ huyết thống với nhau.
Ở giai đoạn đầu của công nghệ giải trình tự ADN. Những mẫu xét nghiệm ADN thường được sử dụng là máu tươi hoặc máu khô thấm trên giấy FTA chuyên dụng.
Hiện nay, cùng với sự phát triển của công nghệ tách chiết ADN và giải trình tự ADN thế hệ mới. Những mẫu sinh phẩm phổ biến được sử dụng trong xét nghiệm ADN huyết thống là. Mẫu niêm mạc miệng có trong nước bọt, hoặc mẫu móng tay, móng chân, mẫu gốc chân tóc.
Đây đều là những mẫu dễ lấy và có thể đảm bảo chất lượng để tách chiết ADN. Quan trọng nhất chính là vẫn đảm bảo được độ chính xác của xét nghiệm ADN.
Độ chính xác của xét nghiệm ADN
Hiện nay, công nghệ phân tích ADN đã trải qua quá trình nghiên cứu và phát triển lâu dài. Vì vậy đã đạt được những thành tựu nhất định trong lĩnh vực xét nghiệm ADN.
Xét nghiệm ADN ở thời điểm hiện tại được sử dụng bộ kit 24 locus gen. Để đánh giá mối quan hệ huyết thống giữa hai người với độ chính xác có thể lên tới 99,9999%. Như vậy, có thể coi như độ chính xác của xét nghiệm ADN là 100%.
Ứng dụng ADN trong cuộc sống
Vì ADN có thể chứa đựng những thông tin di truyền nên ADN có thể được ứng dụng trong việc chẩn đoán một số bệnh nhất định. Hoặc xét nghiệm huyết thống.
Xét nghiệm tiền lâm sàng
Một số căn bệnh có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác như bệnh về tim mạch, ung thư vú, ung thư trực tràng… Mà gen mang bệnh di truyền có thể là gen lặn nên không thể biết mình có bị bệnh di truyền hay không. Do đó, chúng ta nên sử dụng xét nghiệm ADN để xác định tình trạng sức khỏe. Và nếu chẳng may bị nhiễm bệnh di truyền thì cũng có thể tìm ra phương pháp điều trị bệnh từ sớm.
Xét nghiệm trước sinh
Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh sẽ hỗ trợ chẩn đoán, xác định những bệnh. Về rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn mười tuần đầu của thai kỳ. Như hở hàm ếch, hội chứng patau gây sứt môi, hội chứng Down, hội chứng Klinefelter gây vô sinh, hội chứng Trisomy 18…
Viết xét nghiệm ADN huyết thống trước khi sinh có thể thực hiện từ khi thai nhi được bảy tuần tuổi với người cha. Nhờ đó sẽ phát hiện có quan hệ huyết thống hay không.
Sử dụng ADN làm xét nghiệm huyết thống
Do ADN là vật chứa đựng thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong gia đình. Vậy nên, việc xét nghiệm ADN sẽ giúp xác định những mối quan hệ huyết thống. Như cha con, quan hệ họ hàng…
Trong một số trường hợp đặc biệt. Như giấy khai sinh, chứng minh quan hệ trong gia đình, các vụ kiện tụng… Thì những cơ quan chức năng sẽ yêu cầu giấy xét nghiệm ADN để chứng minh quan hệ huyết thống. Cụ thể:
- Hoàn thiện thủ tục: khi con được sinh ra trước khi bố mẹ có giấy đăng ký kết hôn. Hay trên giấy khai sinh chỉ có tên mẹ (bố) nhưng chưa có tên bố(mẹ) và cần bổ sung…
- Thủ tục nhận người thân: xét nghiệm ADN giúp xác nhận huyết thống giữa ông – cháu, bố – con, mẹ – con,…
- Xác nhận việc cấp dưỡng sau ly hôn: khi cần xác nhận quyền thừa kế hay các thủ tục pháp lý khác sau khi ly hôn…
- Phân chia tài sản khi có tranh chấp.
Qua bài viết trên, chúng tôi vừa khái quát một số những ý về ADN tổng quát nhất. Hy vọng những thông tin trên đã giúp bạn đọc có cái nhìn tổng quan hơn về chức năng của ADN là gì. Và những ứng dụng của ADN trong đời sống hiện đại con người. Hãy luôn theo dõi và ủng hộ để tạo động lực cho chúng tôi ra thêm nhiều bài viết bổ ích hơn nhé!